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Hyperinsulinisme congénital isolé

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Rachitisme hypocalcémique
Maladie de von Hippel-Lindau
MELAS
Glycogénose par déficit en maltase acide
MODY
Syndrome de Leigh
Néoplasie endocrinienne multiple
Tumeur rare de la thyroïde
Syndrome adrenogenital
Trouble du métabolisme du galactose
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
Prolactinome
Syndrome de Cushing
Insuffisance surrénalienne aiguë

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Obésité génétique
Insulinome
Maladie rare des surrénales
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel
Hyperinsulinisme congénital isolé
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie rare de la thyroïde
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
Syndrome d'insulino-résistance type B
Diabète néonatal
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung

Syndrome adrenogenital
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Turner
Sclérodermie
Mucoviscidose
Syndrome de Marfan
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie de Wilson

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Syndrome de Kallmann
Forme rare de diabète de type 1
Corticosurrénalome
Néoplasie endocrinienne multiple
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Syndrome de Cushing
Maladie d'Addison
Déficit hypophysaire
Insuffisance surrénalienne aiguë
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome adrenogenital
Adénome hypophysaire
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Néoplasie endocrinienne multiple
Craniopharyngiome
Maladie d'Addison
Diabète sucré rare
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Lipodystrophie primitive
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Acromégalie
Obésité génétique
Lipodystrophie acquise
Prolactinome
Hyperinsulinisme congénital isolé

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Rachitisme hypocalcémique
Maladie de von Hippel-Lindau
MELAS
Glycogénose par déficit en maltase acide
MODY
Syndrome de Leigh
Néoplasie endocrinienne multiple
Tumeur rare de la thyroïde
Syndrome adrenogenital
Trouble du métabolisme du galactose
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
Prolactinome
Syndrome de Cushing
Insuffisance surrénalienne aiguë

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Obésité génétique
Insulinome
Maladie rare des surrénales
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel
Hyperinsulinisme congénital isolé
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie rare de la thyroïde
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
Syndrome d'insulino-résistance type B
Diabète néonatal
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung

Syndrome adrenogenital
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Turner
Sclérodermie
Mucoviscidose
Syndrome de Marfan
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie de Wilson

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Syndrome de Kallmann
Forme rare de diabète de type 1
Corticosurrénalome
Néoplasie endocrinienne multiple
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Syndrome de Cushing
Maladie d'Addison
Déficit hypophysaire
Insuffisance surrénalienne aiguë
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome adrenogenital
Adénome hypophysaire
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Néoplasie endocrinienne multiple
Craniopharyngiome
Maladie d'Addison
Diabète sucré rare
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Lipodystrophie primitive
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Acromégalie
Obésité génétique
Lipodystrophie acquise
Prolactinome
Hyperinsulinisme congénital isolé

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2

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